Sistemas Genómicos cuenta con más de 20 años de experiencia en biología molecular, bioinformática, medicina y genética. Ahora, BRECANRISK aúna todo este conocimiento en biomedicina de prevención para el cáncer de mama.
Los especialistas de BRECANRISK resolverán cualquier duda o consulta que pueda surgir en relación a las bases científicas, aspectos clínicos, aplicación del test y/o resultados.
BRECANRISK estratifica a las pacientes en función del perfil genético individual junto a otros factores demográficos y clínicos de riesgo, abordando el significado correspondiente a la integración de cada uno de ellos de una forma personalizada.
Asumiendo que el riesgo basal de desarrollar cáncer de mama en población sana se sitúa en torno al 10%, el riesgo genético a lo largo de la vida (hasta 80 años) para una mujer que presenta una combinación de SNPs determinada puede verse incrementado en 2 o 3 veces.
BRECANRISK se basa en el genotipado de más de 100 SNPs relacionados con susceptibilidad a padecer cáncer de mama. Estos polimorfismos están relacionados con la modulación del riesgo tanto en familiares de portadores de mutación en los genes BRCA en relación con cáncer de mama familiar, como con el riesgo de cáncer de mama esporádico.
Estos SNPs han sido seleccionados a partir de estudios de asociación GWAS (Genome-Wide Association) previos presentados: el proyecto europeo Estudio Oncológico Colaborativo de Genes-Ambiente (COGS), el Consorcio Internacional de Cáncer de Mama (BCAC) y el proyecto OncoArray.
En 2013 se publicaron los resultados del estudio COGS sobre el estudio estadístico de una serie de polimorfismos genéticos relacionados con la susceptibilidad a padecer cáncer de mama, validados en una serie de aproximadamente 50.000 casos de cáncer de mama y 50.000 controles (Michailidou et al, Nat Genet, 2013). Posteriormente a este trabajo, el mismo consorcio (BCAC) ha publicado otros trabajos donde se determina el aumento de polimorfismos asociados a cáncer de mama (Michailidou et al, Nat Genet 2015).
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El estudio del proyecto OncoArray reveló polimorfismos asociados al cáncer de mama tras analizar la información genética de 275.000 mujeres, 146.000 casos de cáncer de mama y 129.000 controles (Michailidou et al, Nat Genet, 2017).
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Adicionalmente, el BCAC también ha relacionado ciertos factores no genéticos con la susceptibilidad a padecer la enfermedad: densidad mamaria, edad de menarquía, edad en los embarazos y edad del primer hijo, entre otros. Una elevada densidad mamaria incrementa hasta tres veces el riesgo de desarrollar tumores cancerígenos en mama, como se ha demostrado en numerosas publicaciones (Pollán et al., 2013).
BRECANRISK II. Ampliación y optimización de BRECANRISK.
Financiación privada (2018-2019). El objetivo global del estudio es la validación clínica del sistema de prevención y screening para la estratificación y selección de pacientes de alto riesgo a padecer cáncer de mama con el fin de realizar un seguimiento dirigido mediante la determinación de marcadores circulantes de detección precoz.
BRECANRISK I. Nuevo sistema de estratificación de riesgo y detección precoz basado en marcadores moleculares en cáncer de mama.
Convocatoria IVACE pyme en colaboración con INCLIVA y fondos FEDER (2017-2018). El objetivo global del estudio es la validación clínica de un nuevo sistema de prevención y screening para la estratificación y selección de pacientes de alto riesgo a padecer cáncer de mama con el fin de realizar un seguimiento dirigido mediante la determinación de marcadores circulantes de detección precoz.
LIFE. Desafío integral al cáncer de mama.
Convocatoria Innpronta, expediente IPT-20111027 (2011-2014). LIFE es un proyecto de investigación que aborda la problemática del cáncer de mama, un reto tecnológico y sanitario de primera magnitud. Sistemas Genómicos trabaja en la identificación de marcadores de diagnóstico precoz mediante miRNAs circulantes y por otro lado en variantes de respuesta a tratamiento en pacientes con tumores triples negativos. Durante esta anualidad, y última de proyecto, Sistemas Genómicos ha validado la firma de miRNAs que indica presencia o ausencia de tumor en 200 pacientes con tumores de mama y 200 controles.
IMAGENOMICS. Smart Diagnostic ImAging and GeNomic platfOrm.
Convocatoria AEESD, Expediente TSI-100104-2014-177, (2014-2015). Proyecto colaborativo entre Bilbomática, Eresa y Sistemas Genómicos. IMAGENOMICS consiste en el desarrollo de una plataforma de ayuda al diagnóstico mediante información genética empleando procesamiento de datos en el entorno Cloud Computing. La plataforma abastecerá una base de conocimiento de alteraciones genómicas y un repositorio de datos clínico-genómicos de paciente, facilitando la interoperabilidad entre sistemas diversos y adoptando estándares de salud. Se ha diseñado y desarrollado la modelización que permitirá almacenar y gestionar con éxito grandes repositorios de datos biomédicos.
DESIREE. Decision Support and Information Management System for Breast Cancer.
Programa Horizon2020. PHC-30-2015 subcall ofH2020-PHC-2015-single-stage (2016-2019).
Proposal number: 690238. Este Proyecto tiene como objetivo principal el abordaje de las dificultades que se dan en el día a día en las unidades de cáncer de mama, incluyendo la complejidad de la enfermedad que dificulta en la gran mayoría de casos la toma de decisiones y el elevado número de pacientes y datos disponibles en esta era digital. Este abordaje se plantea a través de un ecosistema software basado en la web para ofrecer una gestión personalizada, colaborativa y multidisciplinar del cáncer de mama. Se creará un modelo digital con herramientas analíticas visuales que incorporará variables relevantes para la toma de decisiones así como novedosas fuentes de información y biomarcadores de diagnóstico y pronóstico para la caracterización del tumor proveyendo una vista holística de cada paciente.
Desarrollado en colaboración con:
CNIO Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
CEGEN Centro Nacional de Genotipado
HCUV Hospital Clínico Universitario de Valencia
UPV Universitat Politècnica de València
Prueba patentada y protegida Internacionalmente
Proyecto financiado por convocatoria IVACE pyme en colaboración con INCLIVA
Plazo enero 2017- diciembre 2017
